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患上了纯红再障性贫血，最为直接的问题便是贫血，这般贫血出现得较为严重，患者会感觉到极度的疲劳，脸色呈现出苍白之色，稍微开展一下活动就会心慌气短，与普通贫血不一样，这种病症的白细胞以及血小板通常是正常的，因而患者一般不会出现发烧或者易于出血的状况。
这种病要诊断，关键关注点在于骨髓，医生实施骨髓穿刺时会发觉，其他血细胞的前体细胞状况良好，然而专门生产红细胞的“工厂”却停止作业了，红系前体细胞数量极少或者根本寻觅不到，这也就对血液里仅有红细胞和血红蛋白大幅下降的现象作出了解释。
先天性与获得性发病时间不同
被称作Diamond – Blackfan贫血的先天性纯红再障，多在婴儿期呈现出来，大约35%的患儿于出生时便能见到贫血迹象，然而更多孩子是在出生后2到3个月才浮现明显问题，有15%的患儿在出生后几天内就发病，绝大多数在出生后2周到2岁之间被确诊。
获得性纯红再障不存在固定发病年龄，能在任何阶段出现，它常常继发于诸如胸腺瘤、病毒感染、系统性红斑狼疮等其他疾病，还可能因某些药物诱发，有些病例找不到明确原因，则被称作原发性获得性纯红再障。
小儿患者的典型临床表现
孩子患上了这个病症，首要的表现便是生长发育滞后。由于长时间处于贫血状态，致使身体组织出现缺氧状况，所以孩子相较于同龄人而言更为瘦小，性情不爱活动，精神状态欠佳。家长常常会察觉到孩子的脸色呈现蜡黄色，嘴唇以及眼睑内侧的颜色显得发白，就连指甲盖也欠缺血色。
在除去贫血自身的情况之外，部分先天性的患儿还伴随着身体出现畸形现象，常见的有拇指方面的畸形，像是三节拇指或者拇指呈现出发育不良的状况，还有颅面部存在异常的现象，比如小头畸形、眼距过宽，个子矮小这种情况也是较为多见的，这些畸形特征对于早期诊断而言是具备很大帮助作用的。
实验室检查的异常变化
血常规检查会察觉到一个大问题 ，血红蛋白以及红细胞计数明显下降 ，并且这属于正细胞正色素性贫血 ，并非缺铁导致的那种小细胞低色素的情况。最为关键的指标是网织红细胞 ，用以代表骨髓新生红细胞的这个指标会异常低 ，表明骨髓无法造出新生红细胞了。
通过抽取骨髓液，在显微镜下进行查看，以此来进行确诊的金标准骨髓穿刺。其表现为，骨髓里的有核细胞总体数量，存在可能正常或者增多情况，然而红系各阶段的幼稚细胞，却都呈现明显减少态势，甚至是完全看不到。并且呢，粒系和巨核系都是正常的，依据这些情况，便可明确得出诊断结果为纯红再障。
免疫异常是重要病因
有不少获得性纯红再障跟免疫系统紊乱存在关联，借助免疫检测能够发觉，患者身体内部存有一组自身抗体，这些抗体会对自身的红细胞前体细胞予以攻击，或者抑制促红细胞生成素的作用，致使红细胞没办法正常生成，这属于一种体液免疫异常。
对于这个病因，医生会运用免疫抑制剂展开治疗，像环孢素、糖皮质激素这类，大概三分之二的患者对激素治疗有反应，能瞧见网织红细胞回升，贫血渐渐改善，要是效果不佳，还能够考虑采用抗胸腺细胞球蛋白等更强的免疫抑制方案。
治疗和输血支持的重要性
有这样一类患儿，他们对激素治疗反应欠佳，尤其是那些先天性纯红再障患者，长期输血支持乃是必不可少的。一般会采用悬浮红细胞，以此将血红蛋白维持在安全水准。然而长期输血会引发铁过载的状况，孩子体内积攒了过量的铁，这会对心脏以及肝脏功能造成损害，故而需要配合去铁治疗。
除输血外，糖皮质激素为一线治疗药物，当中一般用泼尼松，此药起效后会逐渐减至最小有效剂量来维持，不过要留意激素的副作用，这副作用涵盖影响生长发育、致使肥胖以及造成骨质疏松，少数难治性患者或许需要开展造血干细胞移植，而这乃是目前唯一有可能治愈的手段。
诊断时需要留意的干扰因素
有个在医生进行诊断时的重要注意事项，那就是要问清楚患儿是不是用过肾上腺皮质激素，为何要问清楚呢，是因为这类药物能够使红系增生，进而掩盖真实的病情，最终造成确诊困难，要是患儿正在用药，那么可能需要停药一段时间之后再复查骨髓。
另外，需要将其它致使贫血出现的疾病排除在外，如，营养性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血等，这些都是儿童期较为常见的病症。对于继发性获得性纯红再障而言，要去查寻其背后的原发病因，像，查看是否存在胸腺瘤、自身免疫病等情况，只有找到病因，才能够开展针对性的治疗。
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